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ANALISI DELLA MUTAZIONE V617F DEL GENE JAK2
Sinonimi/note Test quantitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da droplet digital PCR (ddPCR).
Cause di errore Campione coaugulato.
Informazioni cliniche Il gene per la Janus Chinasi 2 (jak2) codifica un enzima che normalmente regola la crescita cellulare. La mutazione V617F di jak2 è caratterizzata dalla sostituzione dell'aminoacido valina 617 con la fenilalanina e comporta un aumento non regolato della crescita cellulare. La V617F di jak2 è una mutazione somatica (acquisita) nei precursori staminali delle cellule del sangue che si riscontra in circa il 98% dei pazienti con Policitemia Vera e nel 50-60% di quelli affetti da Trmbocitemia essenziale o da Mielofibrisi Primaria. L'aumento progressivo del carico allelico espone il paziente ad un aumentato rischio di complicanze vascolari di tipo trombotico o, più raramente, di tipo emorragico.
Risultato di riferimento Non rilevabile
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
MUTAZIONE V617F DEL GENE JAK2
JAKA
LILLA (EDTA K2E - mg 5,4) - 3mL 		LEUCOCITI (GLOBULI BIANCHI)
WBC
LILLA (EDTA K2E - mg 5,4) - 3mL 		PCR SONDA 1 NO RAD.
SOND1
PCR SONDA 2 NO RAD.
SOND2
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