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RICERCA DELLE MUTAZIONI DEL CITOCROMO P4502C19 (CYP2C19)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche Il citocromo P450 2C19 è coinvolto nel metabolismo del 15-20% dei farmaci. Esiste una elevata variabilità inter-individuale nell'attività di questo enzima: si distinguono nella popolazione soggetti metabolizzatori lenti (PM), metabolizzatori rapidi (EM). Tale variabilità è in gran parte determinabile geneticamente: accanto all'allele CYP2C19*1 (wild-type) sono presenti gli alleli CYP2C19*2 e CYP2C19*17 che sono associati ad una ridotta e aumentata attività enzimatica rispettivamente. Nei soggetti metabolizzatori lenti è stata dimostrata ridotta efficacia clinica di taluni profarmaci quali l'antiaggregante piastrinico clopidogrel la cui attivazione dipende principalmente dall'attività del citocromo P450 2C19. L'assenza degli alleli mutati oggetto della determinazione non esclude che altri polimorfismi rari del gene siano responsabili di una variazione di attività dell'enzima citocromo P450 2C19.
Risultato di riferimento Alleli mutati CYP2C19*2 e CYP2C19*17 assenti.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A)
2C19A
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		CYP2C19*17 (rs12248560, c.-806C>T)
2C19B
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		GENOTIPO BIOLOGIA MOLECOLARE
TPMT2
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
PCR SONDA 1 NO RAD.
SOND1
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