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ANALISI MOLECOLARE DEL GENE ALFA 1-ANTITRIPSINA (Pi)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche L'a1-antitripsina, una glicoproteina prodotta dal fegato, ha funzione di proteggere i tessuti dall'azione di alcuni enzimi proteolitici rilasciati, ad esempio, in caso d'infiammazione e/o infezione. Il gene serpina 1 presenta una notevole eterogeneità genetica: esistono oltre 70 alleli diversi che possono determinare livelli normali, ridotti o assenti di a1-antitripsina. L'allele Pi*S riduce i livelli del 40%, mentre l'allele Pi*Z li riduce del 90%. I pazienti con fenotipo PiZZ (portatori di due alleli Pi*Z) hanno un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare malattie del polmone e/o del fegato. I pazienti con fenotipo PiSS (portatori di due alleli Pi*S) o PiSZ (portatori di un allele Pi*S e di un allele Pi*Z) presentano un rischio moderato. In caso di assenza degli alleli ricercati (Pi*S e Pi*Z) si presume che il fenotipo sia quello normale (PiMM).
Risultato di riferimento Pi*S assente. Pi*Z assente. Fenotipo corrispondente: PiMM.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
GENEX1-ANTITRIPSINA
A1AMA
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
PCR SONDA 1 NO RAD.
SOND1
 
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