Home Chi siamo Mission Qualità  Prestazioni Comunicazioni Pubblicazioni Eventi Links Dove siamo
Prestazioni


DETERMINAZIONE QUANTITATIVA DEL TRASCRITTO BCR-ABL1 p210 (b2a2, b3a2)
Metodo Il test viene eseguito con lo strumento GeneXpert (Cepheid). Il sistema GeneXpert consente di automatizzare e integrare la purificazione dei campioni, l'amplificazione degli acidi nucleici mediante RT-PCR e il rilevamento del target. Il sistema utilizza cartucce monouso che contengono i reagenti per la RT-PCR e ne ospitano le reazioni.
Cause di errore Congelamento del campione. Campione coagulato.
Informazioni cliniche Il riarrangiamento genico BCR-ABL1 implica la traslocazione cromosomica t(9;22)(q34q11) con la conseguente formazione di un gene chimerico frutto della fusione parziale dei geni BCR (sito sul cromosoma 22) ed ABL (sito sul cromosoma 9). La rottura avviene, nella maggior parte dei casi, in una regione detta M-bcr (Major breakpoint cluster region) e riguarda gli esoni b2 e b3 del gene BCR. Nel trascritto chiemerico gli esoni b2 o b3 di BCR si fondono con l'esone a2 di ABL1 portando alla produzione di una proteina chimerica, p210, che stimola l'incontrollata proliferazione cellulare. L'analisi quantitativa viene utilizzata nel follow-up del paziente affetto da leucemia mieloide cronica in trattamento con Imatinib o con altri inibitori delle Tirosin Kinasi.
Risultato di riferimento Non rilevabile.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
TRASCRITTO BCR/ABL
BCR
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		Nr. assoluto copie di ABL1
BCR1
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR SONDA 1 NO RAD.
SOND1
PCR Sonda NO Rad.
SONDA
Inizio pagina

Menu accessibilità: