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RICERCA DELLE MUTAZIONI DELLA VITAMINA K EPOSSIDO REDUTTASI 1 (VKORC1)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche La warfarina esplica la sua funzione anticoagulante inibendo la subunità 1 del complesso della vitamina K epossido reduttasi, enzima coinvolto nel ciclo della vitamina K stessa. Variazioni interindividuali nei livelli della subunità 1 del complesso della vitamina K epossido reduttasi sono state associate al polimorfismo -1639G>A del gene VKORC1. Questo polimorfismo contribuisce al rischio di gravi reazioni avverse in seguito alla assunzione della warfarina così come è uno dei fattori che determinano la dose giornaliera di mantenimento ottimale del farmaco stesso. La riduzione complessiva dell'attività della VKORC1 è maggiore nei soggetti portatori di due alleli mutati (omozigoti A/A) rispetto ai soggetti che possiedono un allele mutato e un allele wild type (eterozigoti G/A). L'assenza dell'allele mutato oggetto della determinazione non esclude che altri polimorfismi rari del gene siano responsabili di una riduzione di attività dell'enzima vitamina K epossido reduttasi.
Risultato di riferimento Mutazione -1639 G>A assente.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
c.-1639G>A (rs9923231)
VKOR1
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		GENOTIPO BIOLOGIA MOLECOLARE
TPMT2
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
 
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