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RICERCA DEL POLIMORFISMO TA6/TA7 DEL PROMOTORE DEL GENE UGT1A1
Sinonimi/note Test qualitativo. Sinonimi: polimorfismo TA6/TA7 del promotore del gene UDP-glicosiltransferasi 1.
Metodo Estrazione del DNA seguita da PCR e analisi di sequenza del DNA amplificato (metodo Sanger).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche Il polimorfismo consiste in 6 (TA6) o 7 (TA7) ripetizioni del dinucleotide TA del promotore del gene UGT1A1. La variante TA7 (allele UGT1A1*28) diminuisce l'attività della UDP-glicosiltransferasi 1 riducendo la capacità epatica di trasformare, e quindi eliminare, piccole molecole lipofile quali steroidi, bilirubina (sindrome di Gilbert), ormoni e alcuni farmaci antiblastici, in particolare l'Irinotecan.
Risultato di riferimento Omozigote TA6/TA6.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
RICERCA DEL POLIFORMISMO
UGTTA
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
  
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