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RICERCA DELLE MUTAZIONI DELLA TIOPURINA METIL-TRANSFERASI (TPMT)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche La ridotta attività dell'enzima TPMT (tiopurina metil-transferasi) è uno dei principali fattori di rischio di gravi reazioni avverse in seguito alla somministrazione dei farmaci 6 mercapto-purina (6-MP) e azatioprina (AZA). La variabilità inter-individuale dell'attività di tale enzima è in gran parte determinata geneticamente: accanto all'allele TPMT*1 (wild-type) sono presenti alleli associati ad una ridotta attività dell'enzima stesso e tra di essi i più rappresentati nella popolazione sono: TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B e TPMT*3C. La riduzione complessiva dell'attività della TPMT è maggiore nei soggetti portatori di due alleli mutati (omozigoti mutati) rispetto ai soggetti che possiedono un allele mutato e un allele wild type (eterozigoti). L'assenza degli alleli mutati oggetto della determinazione non esclude che altri polimorfismi rari del gene siano responsabili di una riduzione di attività dell'enzima TPMT.
Risultato di riferimento Alleli mutati TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B e TPMT*3C assenti.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
p.Ala80Pro (rs1800462, c.238G>C)
TPMT1
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		p.Ala154Thr (rs1800460, c.460G>A)
TPMT3
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		p.Tyr240Cys (rs1142345, c.719A>G)
TPMT4
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		GENOTIPO BIOLOGIA MOLECOLARE
TPMT2
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL
PCR Sonda NO Rad.
SONDA
PCR SONDA 1 NO RAD.
SOND1
PCR SONDA 2 NO RAD.
SOND2
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