Home Chi siamo Mission Qualità  Prestazioni Comunicazioni Pubblicazioni Eventi Links Dove siamo
Prestazioni


RICERCA DELLA VARIANTE c.677 C>T DEL GENE MTHFR
Sinonimi/note Test qualitativo. Sinonimi: polimorfismo C677T del gene metil-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR).
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche L'enzima N5N10-metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è coinvolto nella conversione dell'omocisteina in metionina. Il polimorfismo C677T del gene MTHFR può ridurre l'attività enzimatica aumentando i livelli plasmatici di omocisteina. L'aumento dei livelli di omocisteina rappresenta un fattore di rischio trombotico. Lo stesso polimorfismo può interferire nel metabolismo di farmaci come il 5-fluorouracile e il metotrexate modificando l'efficacia e/o la sicurezza (comparsa di eventi avversi) del trattamento.
Risultato di riferimento Mutazione assente.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
RICERCA MUTAZIONE PUNTIFORME C-T677 DEL GENE MTHFR
MTHF
CELESTE (CITRATO SODIO 0,109) - 2mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
  
Inizio pagina

Menu accessibilità: