RICERCA DELLA VARIANTE c.1691 G>A DEL GENE DEL FATTORE V (Fattore V di Leiden)
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Sinonimi/note |
Test qualitativo. Sinonimi: mutazione G1691A, mutazione del fattore V della coagulazione. |
Metodo |
Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay). |
Cause di errore |
Campione coagulato. |
Informazioni cliniche |
I soggetti eterozigoti per il fattore V di Leiden hanno un rischio di trombosi pari a cinque volte quello della popolazione generale mentre i portatori in omozigosi della stessa mutazione hanno un rischio di eventi trombotici 20 volte più elevato. |
Risultato di riferimento |
Mutazione assente. |
Riferimenti |
Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo |