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RICERCA DELLE MUTAZIONI DELLA DIIDROPIRIMIDINA DEIDROGENASI (DPD)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche Gli alleli mutati DPYD*2A, DPYD*13 e la mutazione c.2846 A>T del gene della Diidropirimidina Deidrogenasi (DYPD) si associano all'inattivazione di questo enzima aumentando il rischio di tossicità conseguente alla somministrazione delle fluoropirimidine (5-fluorouracile, Capecitabina, Tegafur). L'assenza delle mutazioni non esclude che altri polimorfismi rari siano responsabili di una riduzione di attività dell'enzima DYPD.
Risultato di riferimento Alleli mutati DPYD*2A, DPYD*13 e DPYDc.2846T assenti.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
DPYD*2A (rs3918290, c.1905+1G>A)
DPD14
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		DPYD*13 (rs55886062, c.1679T>G, p.Ile560Ser)
DPD13
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		c.2846A>T (rs67376798, p.Asp949Val)
DPDAT
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
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