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RICERCA DELLE MUTAZIONI DEL CITOCROMO P4502C9 (CYP2C9)
Sinonimi/note Test qualitativo.
Metodo Estrazione del DNA seguita da discriminazione allelica mediante PCR real-time con sonde fluorescenti ad idrolisi (5' nuclease PCR assay).
Cause di errore Campione coagulato.
Informazioni cliniche La ridotta attività del citocromo P450 2C9 è uno dei principali fattori che determinano la variabilità interindividuale sia del dosaggio giornaliero ottimale della warfarina che del rischio di gravi reazioni avverse in seguito alla assunzione della stessa. La variabilità dell'attività di tale enzima è in gran parte determinata geneticamente: accanto all'allele CYP2C9*1 (wild-type) sono presenti alleli associati ad una ridotta attività enzimatica e tra di essi i più rappresentati nella popolazione sono: CYP2C9*2 e CYP2C9*3. La riduzione complessiva dell'attività del citocromo P450 2C9 è maggiore nei soggetti portatori di due alleli mutati (omozigoti mutati) rispetto ai soggetti che possiedono un allele mutato e un allele wild type (eterozigoti). L'assenza degli alleli mutati oggetto della determinazione non esclude che altri polimorfismi rari del gene siano responsabili di una riduzione di attività dell'enzima citocromo P450 2C9.
Risultato di riferimento Alleli mutati CYP2C9*2 e CYP2C9*3 assenti.
Riferimenti Per gli intervalli di riferimento (SE DISPONIBILI) e ulteriori posti di lavoro riferirsi ai singoli componenti il gruppo

Componenti il gruppo
CYP2C9*2 (rs1799853, c.430C>T, p.Arg144Cys)
2C9A
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		CYP2C9*3 (rs1057910, c.1075A>C, p.Ile359Leu)
2C9B
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		GENOTIPO BIOLOGIA MOLECOLARE
TPMT2
VIOLA (EDTA K2E mg 7,2) - 4mL 		PCR Sonda NO Rad.
SONDA
PCR SONDA 1 NO RAD.
SOND1
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